한국인 표준 유전체지도 구축, 네이처지 극찬

 

 

 

 

 

 

 

 

서울대 의대 유전체의학연구소와 생명공학기업 마크로젠은 ‘한국인 표준 유전체 지도’를 구축했다고 10월6일 발표했다. 지금까지 유전체 지도는 2003년 미국에서 완성한 지도(GRCh38)가 국제적인 기준이 됐다. 이 지도는 백인과 흑인의 유전체 정보를 반영한 것이어서 아시아인의 유전적 특징을 분석하는 데 한계가 있었다.

 

연구진은 건강한 한국인 남성의 유전 정보를 기준으로 한국인 표준 유전체 지도를 완성했다. 서양인과는 다른 1만8000개 유전적 구조를 밝혀냈다. 기존에는 알 수 없던 190개 유전 정보의 절반 이상인 105개 정보를 밝혀내는 데 성공했다. 장기 이식을 할 때 거부 반응 여부를 확인하는 유전자와 몸 안에서 약물을 흡수하는 데 관여하는 유전자 유형 등도 규명됐다. 이번 연구는 국제 학술지 네이처 최신호에 실렸다.

 

네이처는 세계 언론에 배포한 보도자료에서 “한국인 표준 유전체 지도는 가장 완벽에 가까운(most contiguous) 지도”라며 “특정 인종을 기준으로 한 최초의 표준 유전체 지도”라고 평가했다.

 

연구진은 기존에 서양인을 중심으로 분석됐던 게놈 지도와 연구진이 이번에 완성한 게놈 지도를 비교한 결과 암 억제 유전자로 알려진 HRASLS2와 피부색 등과 관련이 있다고 알려진 POU2F3 유전자 등 다양한 유전자에서 한국인만의 특성이 있는 것을 찾아냈다.

 

또 약물 대사 속도를 결정하는 CYP2D6 유전자의 유형을 정확히 규명하는 데에도 성공했다. 향후 각 개인의 약물대사속도를 정확하게 예측해 약물 과용에 따른 부작용을 최소화할 수 있다는 의미다.

 

유전체 지도란,

genome map. 생명체의 유전 정보를 담고 있는 지도다. 약 30억쌍의 염기서열을 순서대로 짜맞춰 놓은 인간 유전체 지도는 2003년 미국에서 처음 완성됐다. 유전자의 기능을 알아내면 질병 진단과 치료, 신약 개발 등에 획기적인 전기를 마련할 수 있다.